中國預防出生缺陷日 | 守護新生 守望未來

　　9月12日是中國預防出生缺陷日，國家衛生健康委印發《關于開展2023年預防出生缺陷日主題宣傳活動的通知》，確定今年的主題為：預防出生缺陷，科學健康孕育。旨在積極宣傳出生缺陷三級預防策略和知識，倡導科學預防理念，提高公眾優生意識和健康素養，引導生育夫婦主動接受婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段防治措施，為做好出生缺陷防治工作營造良好社會氛圍。

　　我國是人口大國，是出生缺陷高發國家。根據2012年9月原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。
　　什么是出生缺陷？
　　每個家庭都希望孕育一個健康的寶寶，然而很多家庭卻飽受著出生缺陷帶來的痛苦。所謂出生缺陷，即先天畸形或先天異常，指的是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病等。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。
　　導致出生缺陷的原因

　　環境因素：環境因素約占10%，包括孕期營養、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用藥（致畸藥物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接觸有害物質（射線、噪聲、高熱等環境）。
　　遺傳因素：遺傳因素約占25%，包括單基因遺傳病（單一致病基因）、染色體異常（結構或數量異常）。
　　不明原因：并不是所有的出生缺陷都能找到原因，約有65%的出生缺陷無法明確病因，比如胎兒的心臟結構異常、脊柱裂等。
　　常見的出生缺陷

　　出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，常見的出生缺陷包括：唐氏綜合征、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、神經管畸形（無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出）、先天性心臟病、軟骨發育不良、苯丙酮尿癥、多指畸形等。今天為大家主要介紹其中的四種：
　　唐氏綜合征
　　唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導致的疾病，大部分人的體內細胞有23對染色體，唐氏綜合征是由于第21號染色體多一條所致。
　　唐氏綜合征是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。在活產嬰兒中發生率為1：600-1：1000。存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。目前尚無法治愈，患兒生活不能自理，一輩子需要人照顧。
　　遺傳性耳聾
　　遺傳性耳聾是由于耳聾基因突變而導致的聽力障礙，主要是由于父母攜帶遺傳性耳聾基因突變并傳給后代所引起的。中國人群耳聾基因致病變異攜帶率至少高達15%，基因突變攜帶者自身聽力正常，但如配偶攜帶相同致聾基因，則可能生育遺傳性耳聾寶寶，約80%聾兒都是由聽力正常的父母所生。
　　2021年《世界聽力報告》顯示，全球超15億人聽力受損。在我國，耳聾在新生兒中的發病率為1‰~3.47‰，我國新生兒中，每年新增約3.5萬的先天性聽力障礙患兒。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還可能遺傳給后代。
　　地中海貧血
　　地中海貧血是一種隱性遺傳性溶血性貧血，就國內而言，地貧在長江以南尤其廣東、廣西等地發病率最高。不得不遺憾的指出，對于重型地貧兒目前還沒有有效的治療手段，需要終生輸血治療，治愈地貧的唯一希望在于骨髓移植。目前，夫妻雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），需通過產前診斷杜絕重型地貧兒的出生。
　　若夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者，那么他們的子女就有50%的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者，那么懷孕以后子代的遺傳幾率為：1/4為正常胎兒，1/2為地貧基因攜帶者（同父母一樣），1/4為重型地中海貧血患者。
　　脊髓性肌萎縮癥
　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，主要由運動神經元存活基因1（SMN1）基因缺失或突變，體內神經元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足所致神經肌肉疾病，以肌無力和肌萎縮為主要臨床表現，是一種嚴重可致死性遺傳病。
　　SMA遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳，我國SMA致病變異的總體人群攜帶率為1.2%~2.2%，現存SMA致病變異的攜帶者約3000萬人，攜帶者不發病但有生育患兒的風險。若夫妻雙方都是攜帶者，則每次懷孕都有25%的概率生育患兒，25%的概率生育健康孩子，50%的概率孩子會是SMA致病基因攜帶者（無癥狀）。
　　怎樣預防出生缺陷基因檢測助力優生優育
　　目前我國對出生缺陷推行“三級預防”措施，可以預防大多數出生缺陷兒出生。同時，國家衛生健康委在2023年8月印發的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》中也表示，應堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

出生缺陷的措施，包括三級預防和五個關口（婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童）

　　如今，基因檢測技術逐漸從科研走向臨床，走到普通百姓身邊。隨著基因檢測技術的進步，能幫助準爸媽避免生育出生缺陷兒，為孕育健康寶寶提供了重要保障。其中，以博奧晶典為代表的專業機構，一直致力于婦幼健康領域的防控工作，秉承防患于未然的理念，助力我國出生缺陷和殘疾預防事業，減少出生缺陷的發生！
　　【唐氏綜合征等染色體異常的篩查與診斷方案】
　　NIPT/NIPT-plus基因檢測：依托新一代高通量基因測序平臺，博奧晶典開展了胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測（NIPT）和胎兒染色體微缺失/微重復無創產前基因檢測（NIPT-plus）。通過對孕婦外周血游離DNA進行檢測分析，NIPT可全面評估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風險。而NIPT-plus不僅可以檢測上述3種三體綜合征，同時還覆蓋4種性染色體異常和其他93種染色體缺失/重復綜合征，可更全面、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。
　　CNV-seqplus基因檢測：針對NIPT/NIPT-plus高風險人群，博奧晶典推出基因組拷貝數變異測序升級版（CNV-seqplus）檢測項目，該技術依托BES4000高通量基因測序儀進行基因組拷貝數變異測序，檢測23對染色體非整倍體、>100Kb的染色體拷貝數變異、三倍體異常和母源污染，提示10種致病性UPD相關的>10Mb基因組純合區域（regionofhomozygosity，ROH），全面排查流產、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育等的遺傳學原因，為疾病診療提供科學指導。

　　【耳聾防控，中國“芯”助力】
　　針對23項遺傳性耳聾基因檢測產品，博奧晶典推出的可以檢測GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個基因的23個突變位點，有助于篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導，降低耳聾發生風險，早診斷、早干預、早治療。至此，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產品及服務，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業的報告解讀及后續遺傳咨詢服務，以實際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發生。

　　【精準防控地貧 重在篩查】
　　對于地中海貧血，博奧晶典研發的基因檢測試劑盒采用微陣列芯片法，只需4.5小時可一次性同時完成α-和β-地中海貧血基因25種突變的檢測，適用于婚檢、孕前、產前及新生兒地貧基因篩查，明確地貧基因突變類型，發現孕育地貧高危人群，指導婚配與生育，防止重型地貧患兒的出生。
　　【“狙擊”SMA 早期篩查是關鍵】
　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）的基因檢測，博奧晶典采用的是PCR-熔解曲線法，檢測SMN1基因第7號外顯子和/或第8號外顯子的拷貝數，適用于婚前、孕前、產前及新生兒SMA基因篩查。
　　通過婚前、孕前和孕早期的攜帶者篩查，評估育齡夫婦生育SMA患兒的遺傳風險，指導其采取產前診斷或植入前胚胎遺傳學診斷等措施，降低普通人生育SMA患兒的風險。
　　通過新生兒篩查和輔助診斷，及早發現SMA患兒，及時采取必要的診療措施，可降低SMA死亡率，并有效改善患兒預后。
　　堅持自主創新和成果轉化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發、生產、銷售以及第三方醫學檢驗所服務為一體的完整產業鏈。博奧晶典始終結合國內外出生缺陷預防發展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測產品并提升醫學檢驗服務，構建孕前、產前及新生兒三級防控體系，為臨床提供出生缺陷防控整體解決方案。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創產前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復無創產前基因檢測（NIPT-plus）、染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq）、CMA、PGS、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測、脆性X綜合征基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等，致力于推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準防控。